Генные мутации, задачи на генные мутации. Генная мутация-изменение нуклеотидной последовательности одного гена.

Типы генных мутаций: 

  1. Замена одного нуклеотида в гене на другой нуклеотид (миссенс мутация). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК.

 Последствия миссенс мутаций:

а) Миссенс мутация приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует новую аминокислоту.

До мутации:

ДНК: АТГЦЦАААГГГА

иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

После мутации:

ДНК: АТГЦЦАААТГГА

иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про

В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.

б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).

До мутации:

ДНК:  АТГЦЦАААГГГА

иРНК: УАЦГГУУУЦЦ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

После мутации:

ДНК:  АТГЦЦААААГГА

иРНК:  УАЦГГУУУУЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.

 

  1. Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.

До мутации:

ДНК:  АТГЦЦАААГГГА

иРНК:  УАЦГГУУУЦЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

После мутации:

ДНК:  АТГААГГГА

иРНК:  УАЦУУЦЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Фен Про

 

  1. Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.

До мутации:

ДНК:  АТГЦЦЦАТААГЦ

иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер

В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида

После мутации:

ДНК:  АТГГЦЦЦАТААГЦ

иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ

первичная стр-ра белка: Тир  Арг Вал Фен

 

  1. Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.

До мутации:

ДНК:  АТГЦЦЦАТААГЦ

иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер

Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.

После мутации:

ДНК:  АТГЦЦЦАЦААГЦ

иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ

первичная стр-ра белка: Тир Гли

 

Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»

Задача 6

В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУЦЦЦЦГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. Ответ поясните.

До мутации:

иРНК: ГЦУУУЦЦЦЦГАЦУЦА

белок: Ала Фен Про Асп Сер

Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.

Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА

После мутации:

иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА

белок: Ала Фен Цис Асп Сер

Ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.

Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер

Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер

 

 

Подписка на новости